Diseño Panel de Identificación de Alteraciones Genéticas en Tumores Sólidos Pediátricos – Hospital Montepríncipe

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Los tumores sólidos son una de las principales causas de mortalidad y secuelas por enfermedad en niños. Con el objetivo de desarrollar nuevos fármacos que mejoren la supervivencia de dichos pacientes, en los últimos años se ha avanzado en el estudio e identificación de alteraciones genéticas específicas en los diferentes tumores sólidos del niño.

El problema está en que, hasta ahora, la detección de estas alteraciones moleculares venía limitada por: la utilización de paneles de identificación de alteraciones genéticas en adultos, debido a la ausencia de paneles pediátricos, y la utilización casi exclusiva de tejido tumoral sólido obtenido mediante cirugía, lo cual no permite la identificación de alteraciones genéticas en tumores irresecables.

El presente proyecto busca diseñar y validar un panel de identificación de alteraciones genéticas relevantes en tumores sólidos pediátricos, que pueda ser utilizado tanto a partir de tejido tumoral como de biopsias líquidas en el caso de tumores irresecables.

Los resultados permitirán disponer de una herramienta de gran utilidad para ayudar en la elección del tratamiento más adecuado para cada tumor y en cada momento de la enfermedad.

Proyecto Dra. Blanca López Ibor