El gran progreso de la oncología en los últimos años ha sido sin duda la utilización de las técnicas de secuenciación masiva del DNA de nueva generación (NGS) y más recientemente la secuenciación completa del genoma.
Estas técnicas están permitiendo encontrar las mutaciones “driver” (causantes de la trasformación tumoral) y encontrar alteraciones que sirvan de “diana” para identificar nuevos tratamientos dirigidos. Además nos ayudan a entender los mecanismos de herencia familiar.
Cuando se encuentra una alteración genética solo en las células tumorales del paciente, se dice que la alteración es SOMÁTICA, frente a las mutaciones GERMINALES que se encuentran en todas las células del paciente, lo que puede predisponer a la aparición de otro tumor en otro tejido distinto al que ya presenta el paciente.
Al utilizar técnicas NGS en el tumor, realizamos un estudio de alteraciones somáticas. En ese caso, el objetivo principal, además de conocer la causa del desarrollo tumoral, es buscar tratamientos “dirigidos” a esa alteración concreta. Esto se conoce como MEDICINA DE PRECISION.
La medicina de precisión en oncología está permitiendo la utilización de tratamientos más efectivos y menos tóxicos, mejorando la evolución de los pacientes. Algunos fármacos  ya han demostrado prolongar la supervivencia global y, en algunos casos, la curación de la enfermedad. Cada vez se identifican más mutaciones con potenciales dianas terapéuticas, por lo que el estudio genético del tumor se ha convertido en un componente fundamental en la oncología.

Proyecto Investigacion Somático-germinal pareado ONCOLOGIA PEDIATRICA HMMP