Identificación de Síndromes de Predisposición al Cáncer Infantil – HM Montepríncipe

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Hasta hace unos años se había considerado el cáncer infantil como una enfermedad principalmente esporádica, sin relación con factores de exposición ambiental (tabaco, alcohol, radiación..) y sin ser heredado de los padres. Pero ahora sabemos que, en más del 10% de los casos, hay una causa hereditaria, llegando al 35% en los tumores cerebrales.

El objetivo principal de este proyecto es detectar, en los pacientes de la unidad de Oncología Pediátrica de HM Montepríncipe, alteraciones genéticas que predisponen al cáncer para hacer un seguimiento más exhaustivo que permita: tanto diseñar el mejor tratamiento buscando aumentar las posibilidades de curación, así como, detectar precozmente la aparición de segundos tumores. Además, se estudiarán los miembros de la familia que hayan podido heredar la misma alteración genética (padres y hermanos).

El estudio se basa en la secuenciación del ADN del paciente a través de un análisis de sangre que realizará un estudio completo de su exoma (parte codificante del genoma), analizando los 177 genes que se relacionan directamente con la predisposición al cáncer infantil.

En caso de encontrarse una alteración se propondrá, al paciente y a sus familiares afectados, un plan específico de seguimiento y se tomarán las medidas médicas oportunas para: detectar nuevos tumores en sus fases más iniciales, intentar disminuir el riesgo de segundos tumores y aumentar las posibilidades de curación.